- Oggetto:
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BASI MOLECOLARI DELLE MALATTIE GENETICHE E DELLE VIE DI TRASDUZIONE DEL SEGNALE CELLULARE
- Oggetto:
MOLECULAR BASES OF GENETIC DISEASES AND CELL SIGNAL TRANSDUCTION
- Oggetto:
Anno accademico 2021/2022
- Codice dell'attività didattica
- STF0265
- Docenti
- Prof. Enrico Giraudo (Titolare del corso)
Prof. Salvatore Adinolfi (Titolare del corso) - Corso di studi
- [f003-c503] laurea magistrale in farmacia - a torino
- Anno
- 4° anno 5° anno
- Periodo didattico
- Secondo semestre
- Tipologia
- Affine o integrativo
- Crediti/Valenza
- 4
- SSD dell'attività didattica
- BIO/10 - biochimica
- Modalità di erogazione
- Tradizionale
- Lingua di insegnamento
- Italiano/Inglese
- Modalità di frequenza
- Consigliata
- Tipologia d'esame
- Scritto ed orale
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Il corso si propone di fornire le basi per la comprensione delle patologie ereditarie a livello molecolare, sia attraverso la presentazione delle diverse categorie di patologie sia attraverso la discussione più approfondita di esempi specifici.
- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
Ci si attende che venga compreso, là dove è noto, il legame tra lesione genica, sintomi (fenotipo macroscopico) e fenotipo molecolare (espressione alterata dei prodotti genici o espressione di prodotti genici alterati). Dove il legame tra lesione genica e fenotipo non è ancora noto, ci si attende che che venga colta, attraverso la discussione di esempi, la complessità della sua determinazione.
- Oggetto:
Modalità di insegnamento
Lezioni frontali, approfondimenti realizzati dagli studenti attraverso lavori di gruppo, esercitazioni di laboratorio.
- Oggetto:
Modalità di verifica dell'apprendimento
Generalmente L'esame sarà costituito da una prova scritta articolata in modo che per ciascun modulo, ci sara' una domanda a risposta aperta. L'esame puo' essere erogato in remoto per esigenze certificate.
E anche previsto, che per alcuni moduli vengano fornite pubblicazioni sugli argomenti che gli studenti sceglieranno con il supporto del docente. Si avvarranno di spiegazioni online per prepare ciascuno una presentazione (online con piattaforme webex, zoom se necessario) che sara' parte della valutazione finale.- Oggetto:
Programma
2 CFU Prof. Salvatore Adinolfi - Generalità sui disordini metabolici ereditari. Glossario di genetica molecolare. Disordini monogenici. I principali siti sulle patologie ereditarie introduzione alle malattie associate con espansione di triplette. basi molecolari di malattie associate con espansione di triplette nucleotidiche in regioni codificanti e non del DNA, con particolare approfondimento su: atassia Friedrich's, corea di Huntington, atassie associate con poliglutammine. Parkinson. SMA e Malaria e mutazioni.
2 CFU Prof. Enrico Giraudo - Complessità della segnalazione molecolare. I protagonisti: ligandi, recettori, proteine G, secondi messaggeri, proteine adattatrici, enzimi (produttori di secondi messaggeri, proteasi, chinasi, fosfatasi, prenil transferasi, RNA polimerasi), fattori di trascrizione. Aspetti della complessità del signalling e strategie di comunicazione: riconoscimento molecolare, recruitment e docking, allosteria, protein-protein interaction, moonlighting proteins, proteine intrinsicamente disordinate. Cascate di segnalazione molecolare lipidi-dependenti: cascate del fosfatidil inositolo.
Testi consigliati e bibliografia
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