Corsi di studio in
Farmacia - Chimica e tecnologia farmaceutiche

Basi molecolari e genetiche delle malattie

GENETIC AND MOLECULAR BASIS OF DISEASES

Anno accademico 2020/2021

Sommario insegnamento

• Obiettivi formativi
• Risultati dell'apprendimento attesi
• Modalità di insegnamento
• Modalità di verifica dell'apprendimento
• Attività di supporto
• Programma
• Testi consigliati e bibliografia
• Strumenti didattici

Obiettivi formativi

Il corso si propone di fornire le basi per la comprensione delle patologie ereditarie a livello molecolare, sia attraverso la presentazione delle diverse categorie di patologie sia attraverso la discussione più approfondita di esempi specifici.

Risultati dell'apprendimento attesi

Ci si attende che venga compreso, là dove è noto, il legame tra lesione genica, sintomi (fenotipo macroscopico) e fenotipo molecolare (espressione alterata dei prodotti genici o espressione di prodotti genici alterati).  Dove il legame tra lesione genica e fenotipo non è ancora noto, ci si attende che  che venga colta, attraverso la discussione di esempi,  la complessità della sua determinazione. 

Modalità di insegnamento

Lezioni frontali ed esercitazioni di laboratorio

Modalità di verifica dell'apprendimento

Generalmente L'esame sarà costituito da una prova scritta articolata in modo che per ciascun modulo, ci sara' una domanda a risposta aperta.
Causa COVID19, gli esami nel 2021 saranno erogati in forma scritta e/o orale con domande per ciascun modulo.
E anche previsto, che per alcuni moduli vengano fornite pubblicazioni sugli argomenti che gli studenti sceglieranno con il supporto del docente. Si avvarranno di spiegazioni online per prepare ciascuno una presentazione (online con piattaforme webex, zoom) che sara' parte della valutazione finale.

Attività di supporto

Per il modulo di Canalopatie sono previste lezioni video registrate e files pdf sulla piattaforma Moodle scaricabili dagli studenti iscritti al corso.

Programma

2 CFU Prof. Salvatore Adinolfi - Generalità sui disordini metabolici ereditari. Glossario di genetica molecolare. Disordini monogenici. I principali siti sulle patologie ereditarie introduzione alle malattie associate con espansione di triplette. basi molecolari di malattie associate con espansione di triplette nucleotidiche in regioni codificanti e non del DNA, con particolare approfondimento su: atassia Friedrich's, sindrome del X-fragile, corea di Huntington, atassie associate con poliglutammine. Parkinson. Malaria e mutazion

1 CFU  Prof. Claudia Bocca - Il microambiente tumorale: TAM, CAF, attivazione dell'angiogenesi. Ipossia e suo significato nello sviluppo delle neoplasie. La transizione epitelio-mesenchimale: meccanissmi, ruolo nella cancerogenesi, fattori di trascrizione coinvolti. Oncogeni e oncosoppressori: pathways molecolari e trasformazione neoplastica.

1 CFU  Prof. Fiorella Altruda - Modelli animali di patologie e loro impiego nella pre-clinica, genotipizzazione degli animali. L'analisi bioinformatica a supporto della diagnostica molecolare.

1 CFU Emilio Carbone -  Canalopatie ereditarie (dominanti o recessive) e de novo dei canali del Ca2+, Na+ e K+. Tipi di mutazioni (missenso, non senso, frame-shift, ...) e basi molecolari dei cambiamenti del gating e della permeabilità indotta dai diversi tipi di mutazioni. Effetti "gain-of-function" o "loss-of-function" sui vari organi: cervello, sistema sensoriale, cuore, muscoli, sistema endocrino e gastrointestinale.

Laboratorio - 1 CFU a scelta tra i seguenti: (1) BIO/16 Marina Boido, presso NICO, Dip. Neuroscienze "Rita Levi Montalcini, S. Luigi di Orbassano - Modelli murini di malattie del motoneurone: Sclerosi Laterale Amiotrofica (mutazione del gene Sod1) ed Atrofia Muscolare Spinale (mutazione del gene Smn). Analisi dei preparati, reazioni di immunoistochimica/immunofluorescenza, colorazioni istologiche, genotipizzazione degli animali. A seguito dell'emergenza Covid, qualora sia possibile, le esercitazioni di laboratorio si svolgeranno in presenza a piccoli gruppi. Gli studenti fuori sede concorderanno con i docenti dei laboratori del semestre i turni più agevoli.  (2) BIO/13 Massimo Santoro, presso Dip. Biotecnologie Molecolari e Scienze per la Salute - Preparazione e costruzione di modelli animali in zebrafish con tecnologie Crisp/cas9).

Il materiale didattico sarà prevalentemente preparato dai docenti sulla base della letteratura scientifica sui vari argomenti. Indicazioni bibliografiche specifiche verranno fornite a lezione. 

Per il modulo di Canalopatie sono previsti video e files pdf delle lezioni registrate, scaricabili dalla piattaforma Moodle.

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