- Oggetto:
- Oggetto:
Basi molecolari e genetiche delle malattie
- Oggetto:
GENETIC AND MOLECULAR BASIS OF DISEASES
- Oggetto:
Anno accademico 2019/2020
- Codice dell'attività didattica
- STF0035
- Docenti
- Prof. Emilio Carbone (Titolare del corso)
Dott. Claudia Bocca (Titolare del corso)
Prof. Marina Maria Boido (Titolare del corso)
(Titolare del corso)
Prof. Fiorella Altruda (Titolare del corso)
Prof. Salvatore Adinolfi (Titolare del corso) - Corso di studi
- [f003-c504] laurea magistrale in chimica e tecnologia farmaceutiche - a torino
- Anno
- 4° anno
- Tipologia
- Affine o integrativo
- Crediti/Valenza
- 6
- SSD dell'attività didattica
- BIO/10 - biochimica
- Modalità di erogazione
- Tradizionale
- Lingua di insegnamento
- Italiano
- Modalità di frequenza
- Consigliata
- Tipologia d'esame
- Scritto ed orale
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Il corso si propone di fornire le basi per la comprensione delle patologie ereditarie a livello molecolare, sia attraverso la presentazione delle diverse categorie di patologie sia attraverso la discussione più approfondita di esempi specifici.
- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
Ci si attende che venga compreso, là dove è noto, il legame tra lesione genica, sintomi (fenotipo macroscopico) e fenotipo molecolare (espressione alterata dei prodotti genici o espressione di prodotti genici alterati). Dove il legame tra lesione genica e fenotipo non è ancora noto, ci si attende che che venga colta, attraverso la discussione di esempi, la complessità della sua determinazione.
- Oggetto:
Modalità di insegnamento
Lezioni frontali ed esercitazioni di laboratorio
- Oggetto:
Modalità di verifica dell'apprendimento
L'esame sarà costituito da una prova scritta articolata in due parti: (a) per ciascun modulo, una serie di domande a risposta multipla; (b) per ciascun modulo, una domanda a risposta aperta. Alla prova scritta seguirà una breve discussione orale della prova scritta.
- Oggetto:
Programma
2 CFU Prof. Salvatore Adinolfi - Generalità sui disordini metabolici ereditari. Glossario di genetica molecolare. Disordini monogenici. I principali siti sulle patologie ereditarie introduzione alle malattie associate con espansione di triplette. basi molecolari di malattie associate con espansione di triplette nucleotidiche in regioni codificanti e non del DNA, con particolare approfondimento su: atassia Friedrich's, sindrome del X-fragile, corea di Huntington, atassie associate con poliglutammine. Parkinson. Malaria e mutazion1 CFU Prof. Claudia Bocca - Il microambiente tumorale: TAM, CAF, attivazione dell'angiogenesi. Ipossia e suo significato nello sviluppo delle neoplasie. La transizione epitelio-mesenchimale: meccanissmi, ruolo nella cancerogenesi, fattori di trascrizione coinvolti. Oncogeni e oncosoppressori: pathways molecolari e trasformazione neoplastica. 1 CFU Prof. Fiorella Altruda - Modelli animali di patologie e loro impiego nella pre-clinica, genotipizzazione degli animali. L'analisi bioinformatica a supporto della diagnostica molecolare. 1 CFU Emilio Carbone - Malattie neurodegenerative: alterazione delle proprietà sinaptiche e di eccitabilità. Canalopatie: basi molecolari, modelli in vitro, tecniche di registrazione (microarrays, optogenetica).
Laboratorio - 1 CFU a scelta tra i seguenti: (1) BIO/16 Marina Boido, presso Dipartimento di Neuroscienze "Rita Levi Montalcini, S. Luigi di Orbassano - Modelli murini di malattie del motoneurone: Sclerosi Laterale Amiotrofica (mutazione del gene Sod1) ed Atrofia Muscolare Spinale (mutazione del gene Smn). Analisi dei preparati, reazioni di immunoistochimica/immunofluorescenza, colorazioni istologiche, genotipizzazione degli animali. (2) BIO/13 Massimo Santoro, presso Dip. Biotecnologie Molecolari e Scienze per la Salute - Preparazione e costruzione di modelli animali in zebrafish con tecnologie Crisp/cas9).
Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
Il materiale didattico sarà prevalentemente preparato dai docenti sulla base della letteratura scientifica sui vari argomenti. Indicazioni bibliografiche specifiche verranno fornite a lezione
- Oggetto: