- Oggetto:
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Farmacogenetica e farmacogenomica
- Oggetto:
PHARMACOGENETICS AND PHARMACOGENOMICS
- Oggetto:
Anno accademico 2025/2026
- Codice attività didattica
- STF0037
- Docente
- Margherita Gallicchio (Titolare)
- Corso di studio
- [f003-c504] laurea magistrale in chimica e tecnologia farmaceutiche - a torino
- Anno
- 4° anno
- Periodo
- Secondo semestre
- Tipologia
- Affine o integrativo
- Crediti/Valenza
- 4
- SSD attività didattica
- BIO/14 - farmacologia
- Erogazione
- Tradizionale
- Lingua
- Italiano
- Frequenza
- Consigliata
- Tipologia esame
- Orale
- Prerequisiti
-
Per apprendere i principi della Farmacogenetica e Farmacogenomica, lo studente deve aver già acquisito nozioni di biochimica, biologia, genetica, fisiologia, farmacologia e farmacoterapia.
To learn the principles of Pharmacogenetics and Pharmacogenomics, the student must have already acquired notions of biochemistry, biology, genetics, physiology, pharmacology and pharmacotherapy. - Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Avvisi
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Il corso ha l’obiettivo di favorire l’acquisizione delle conoscenze genetiche di base, necessarie alla comprensione della Farmacogenetica e della Farmacogenomica. In tal modo lo studente sarà in grado di conoscere e comprendere i meccanismi alla base della differente risposta ai farmaci determinata dalle diverse caratteristiche genetiche degli individui.
Sarà esplorato l’effetto della variazione genetica alla base della diversa espressione/attività di enzimi e recettori responsabili dell’assorbimento, distribuzione, metabolismo ed escrezione di farmaci, sulla risposta al trattamento farmacologico, con l’obiettivo di permettere la comprensione dei motivi genetici responsabili della variabilità della concentrazione plasmatica dei farmaci all’interno della popolazione.
Lo studente acquisirà inoltre conoscenze relative all’effetto della variabilità genetica sulla risposta farmacologica in patologie oncologiche, con l’obiettivo di sottolineare la necessità di una terapia mirata al singolo paziente per ottenere un risultato terapeutico più selettivo ed efficace.
The course aims to promote the acquisition of basic genetic knowledge, necessary for the understanding of Pharmacogenetics and Pharmacogenomics. In this way, the student will be able to know and understand the mechanisms underlying the different response to drugs determined by the different genetic characteristics of individuals.
The effect of genetic variation underlying the different expression/activity of enzymes and receptors responsible for drug absorption, distribution, metabolism, and excretion on the response to pharmacological treatment will be explored, with the aim of allowing the understanding of the genetic reasons responsible for the variability of the plasma concentration of drugs within the population. The student will also acquire knowledge related to the effect of genetic variability on pharmacological response in oncological pathologies, with the aim of emphasizing the need for a therapy targeted to the individual patient to obtain a more selective and effective therapeutic result.
- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
Conoscenza e capacità di comprensione
Conoscere i principi di base e la terminologia genetica necessari alla comprensione della farmacogenetica e della farmacogenomica
Comprendere la relazione tra variante genica e risposta farmacologica sia per enzimi, recettori e trasportatori convolti nelle tappe della farmacodinamica (assorbimento, distribuzione, metabolismo, escrezione), sia per target molecolari legati a vere e proprie patologie (malattie genetiche, tumori).
Capacità di applicare conoscenza e comprensione
Saper riconoscere le conseguenze della presenza di mutazioni a livello di geni che codificano per enzimi coinvolti nella modulazione della concentrazione plasmatica del farmaco (assorbimento, metabolismo, escrezione); saper giustificare il ruolo di mutazioni somatiche nelle cellule tumorali nella risposta ai farmaci oncologici.
Autonomia nella produzione intellettuale e nel giudizio critico
Essere capace di interpretare le interazioni dei farmaci con i rispettivi target molecolari mutati e non mutati, e le conseguenze molecolari e biologiche di queste modifiche geniche.
Soft skill
Comunicare con chiarezza e buona padronanza di linguaggio concetti di genetica, farmacogenetica, farmacogenomica; correlare la singola mutazione somatica o germinale alla risposta farmacologica nella patologia coinvolta.
Knowledge and understanding
Know the basic principles and genetic terminology necessary to understand pharmacogenetics and pharmacogenomics Understand the relationship between gene variant and pharmacological response for both enzymes, receptors and transporters involved in the pharmacodynamic steps (absorption, distribution, metabolism, excretion), and for molecular targets linked to real pathologies (genetic diseases, tumors).
Ability to apply knowledge and understanding
To be able to recognize the consequences of the presence of mutations in genes encoding enzymes involved in the modulation of the plasma concentration of the drug (absorption, metabolism, excretion); to be able to justify the role of somatic mutations in cancer cells in the response to oncological drugs.
Autonomy in intellectual production and critical judgment
To be able to interpret the interactions of drugs with their mutated and non-mutated molecular targets, and the molecular and biological consequences of these gene modifications.
Soft skill
Communicate with clarity and good command of language concepts of genetics, pharmacogenetics, pharmacogenomics; correlate the single somatic or germline mutation to the pharmacological response in the pathology involved.
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Programma
Elementi di genetica, mutazione, polimorfismo
Malattie da alterazione dei cromosomi:
- malattie monogeniche
- malattie cromosomiche
- malattie da mutazioni somatiche
- malattie multifattoriali
Studi GWA
Trasportatori di membrana: P-glicoproteina, BCRP, MRP, SLC family
Metabolismo: generalità, citocromi (CYP1A e 1B, CYP2A6, CYP2B6, CYP2C8, CYPC9, CYPC19, CYP2D6, CYP3A4/5), reazioni di fase II (UGT, SULT, NAT, GST, TMPT)
Farmacogenetica oncologica: generalità, differenza inibitori tirosin kinasi e anticorpi monoclonali
Inibitori kinasi: generalità, imatinib, dasatinib, nilotinib, bosutinib, gefitinib, erlotinib, lapatinib, vemurafenib, dabrafenib, trametinib.
Anticorpi monoclonali generalità, rituximab, trastuzumab, pertuzumab, cetuximab, panitumumab; angiogenesi e bevacizumab; immunoterapia: ipilimumab, nivolumab, pembrolizumab, durvalumab; brentuximab vedotin; chimeric antigen receptor therapy (CAR-T).
Basis of genetic, mutations, polymorphisms
Chromosome alteration diseases:
- monogenic diseases
- chromosomal diseases
- somatic mutation diseases
- multifactorial diseases
GWA studies
Membrane transporters: P-glicoprotein, BCRP, MRP, SLC family
Metabolism: generality, cytochrome (CYP1A e 1B, CYP2A6, CYP2B6, CYP2C8, CYPC9, CYPC19, CYP2D6, CYP3A4/5), phase II reactions (UGT, SULT, NAT, GST, TMPT)
Oncological pharmacogenetics: generality, differences between tirosine kinase inhibitors and monoclonal antibodies.
Tyrosine inhibitors: generality, imatinib, dasatinib, nilotinib, bosutinib, gefitinib, erlotinib, lapatinib, vemurafenib, dabrafenib, trametinib.
Monoclonal antibodies: generality, rituximab, trastuzumab, pertuzumab, cetuximab, panitumumab; angiogenesis and bevacizumab; immunotherapy: ipilimumab, nivolumab, pembrolizumab, durvalumab; brentuximab vedotin; chimeric antigen receptor therapy (CAR-T).
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Modalità di insegnamento
Nel corso dell'aa 2024-25 le lezioni si terranno in presenza, senza streaming e non saranno registrate.
Sulla piattaforma di Moodle saranno disponibili le diapositive delle lezioni.
L'insegnamento prevede 40 ore di lezione frontale suddivise in lezioni da 2 ore ciascuna, secondo il calendario pubblicato sul sito di Dipartimento.
During the 2024-25 academic year the lessons will be held in presence, without streaming and will not be recorded.
Slides will be available on the Moodle platform.
The course consists of 20 lectures (2h-each), according to the calendar published on the Department website.
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Modalità di verifica dell'apprendimento
L'esame consiste in un colloquio orale, che prevede domande relative alla parte di genetica generale e alla parte di variazioni genetiche dei trasportatori di membrana, citocromi, reazioni di fase II, parte di farmacogenetica oncologica. La/il candidata/candidato deve essere in grado di dimostrare di aver compreso i principi base della genetica e l’importanza della Farmacogenetica e della Farmacogenomica nella gestione del paziente.
I criteri utilizzati per la valutazione saranno:
- appropriatezza di linguaggio e chiarezza espositiva
- capacità esporre ed argomentare criticamente le conoscenze acquisite
- corretto uso della terminologia scientifica.
Final examination consists of an oral, with questions about genetics principle and genetic variations affording membrane transpoters, cytochrome, phase II reactions cancer pharmacogenetic. The candidate has to be able to demonstrate the knowledge of basic principle of genetic and the role of pharmacogenetic and pharmacogenomic in patient management.
The criteria used for evaluation will be:
- appropriateness of language and clarity of exposition
- ability to critically present and argue the acquired knowledge
- correct use of scientific terminology.
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Attività di supporto
Sulla piattaforma di Moodle saranno disponibili le diapositive delle lezioni.
Slides will be available on the Moodle platform.
Testi consigliati e bibliografia
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Non essendo disponibile un testo commerciale per la preparazione all'esame, saranno messe a disposizione degli studenti le slides di lezione (e-learning), e durante le lezioni saranno indicati gli articoli ed il materiale necessario per una corretta preparazione dell'esame.
There is not a published book useful to prepare the exam; the students can utilise slides presented during the lessons (e-learning) and the papers and other materials suggested by professor during the lessons.
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- Aperta
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