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Oggetto:
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Farmacogenetica e farmacogenomica

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PHARMACOGENETICS AND PHARMACOGENOMICS

Oggetto:

Anno accademico 2021/2022

Codice attività didattica
STF0037
Docente
Dott. Margherita Gallicchio (Titolare del corso)
Corso di studio
[f003-c504] laurea magistrale in chimica e tecnologia farmaceutiche - a torino
Anno
4° anno
Periodo
Da definire
Tipologia
Affine o integrativo
Crediti/Valenza
5
SSD attività didattica
BIO/14 - farmacologia
Erogazione
Doppia
Lingua
Italiano
Frequenza
Consigliata
Tipologia esame
Orale
Prerequisiti
Per apprendere i principi della Farmacogenetica e Farmacogenomica, lo studente deve aver già acquisito nozioni di biochimica, biologia, genetica, fisiologia, farmacologia e farmacoterapia.
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Sommario del corso

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Obiettivi formativi

La Farmacogenetica si occupa delle differenze alla risposta ai farmaci determinata da variazioni genetiche. Le differenze si verificano come effetti terapeutici e reazioni avverse. Le variazioni genetiche che condizionano il metabolismo possono determinare una aumentata concentrazione dei farmaci e un aumento del rischio di eventi avversi nei metabolizzatori lenti, effetto che è importante per alcune classi di farmaci come gli antitumorali. L’indagine farmacogenetica può migliorare la selezione e il dosaggio dei farmaci e ridurre il numero delle reazioni avverse. Il termine Farmacogenomica ha un significato più ampio, si riferisce allo studio dell'influenza di tutto il genoma sulla risposta farmacologica.

Pharmacogenetics deals with the differences in effect of drugs caused by genetic variation. Differences can occur in therapeutic effect and in adverse events. Genetic variation in metabolism may result in high concentrations of drugs and an increased risk of adverse effects in slow metabolizers, which is important when using for example antidepressants or chemotherapy. The selection of drugs and their dosages may be improved, and the number of adverse effects reduced by pharmacogenetic investigations. Pharmacogenomics is a broader term, which studies how all of the genes (the genome) can influence responses to drugs.

 

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Risultati dell'apprendimento attesi

La/lo studentessa/studente dovrà apprendere come la Farmacogenetica e la Farmacogenomica possono essere utilizzate per la buona gestione del trattamento farmacologico dei pazienti.

Candidate have to learn how Pharmacogenetics and Pharmacogenomics can be utilized for a correct management of patients.

 

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Programma

Elementi di genetica, mutazione, polimorfismo

Malattie da alterazione dei cromosomi:

  • malattie monogeniche
  • malattie cromosomiche
  • malattie da mutazioni somatiche
  • malattie multifattoriali

Studi GWA

Trasportatori di membrana: P-glicoproteina, BCRP, MRP, SLC family

Metabolismo: generalità, citocromi (CYP1A e 1B, CYP2A6, CYP2B6, CYP2C8, CYPC9, CYPC19, CYP2D6, CYP3A4/5), reazioni di fase II (UGT, SULT, NAT, GST, TMPT)

Farmacogenetica oncologica: generalità, differenza inibitori tirosin kinasi e anticorpi monoclonali

Inibitori tirosin kinasi generalità, imatinib, dasatinib, nilotinib, bosutinib, gefitinib, erlotinib, lapatinib, vemurafenib, dabrafenib, trametini),

Anticorpi monoclonali generalità, rituximab, trastuzumab, pertuzumab, cetuximab, panitumumab; angiogenesi e bevacizumab; immunoterapia: ipilimumab, nivolumab, pembrolizumab, durvalumab; brentuximab vedotin; chimeric antigen receptor therapy (CAR-T)  

Basis of genetic, mutations, polymorphisms

Chromosome alteration diseases:

  • monogenic diseases
  • chromosomal diseases
  • somatic mutation diseases
  • multifactorial diseases

GWA studies

Membrane transporters: P-glicoprotein, BCRP, MRP, SLC family

Metabolism: generality, cytochrome (CYP1A e 1B, CYP2A6, CYP2B6, CYP2C8, CYPC9, CYPC19, CYP2D6, CYP3A4/5), phase II reactions (UGT, SULT, NAT, GST, TMPT)

Oncological pharmacogenetics: generality, differences between tirosine kinase inhibitors and monoclonal antibodies.

Tirosine kinase inhibitors generality, imatinib, dasatinib, nilotinib, bosutinib, gefitinib, erlotinib, lapatinib, vemurafenib, dabrafenib, trametini),

Monoclonal antibodies generality, rituximab, trastuzumab, pertuzumab, cetuximab, panitumumab; angiogenesis and bevacizumab; immunotherapy: ipilimumab, nivolumab, pembrolizumab, durvalumab; brentuximab vedotin; chimeric antigen receptor therapy (CAR-T.)  

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Modalità di insegnamento

Qualora le circostanze sanitarie lo permettano, le lezioni si svolgeranno in aula e saranno trasmesse in streaming per gli studenti che non possono raggiungere la sede.

Se le condizioni sanitarie non permeteranno la frequenza delle aule, le lezioni saranno trasmesse in streaming tramite la piattaforma webex, secondo l'orario delle lezioni.

In questo caso, le/gli studentesse/studenti potranno contattare la docente per concordare una modalità di recupero delle lezioni perse per problemi di connessione.

If circumstances allow, lessons will take place in the classroom and will be streamed for students who cannot reach the venue.

If the frequence of the classrooms will be impossible due to the sanitary conditions, the course will be delivered in live streaming (by webex) according to the lesson timetable.

In this situation, students will have to contact the teacher to agree on a method for recovering the lessons lost due to connection problems.



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Modalità di verifica dell'apprendimento

L'esame consiste in un colloquio orale, che prevede domande relative alla parte di genetica generale e alla parte di variazioni genetiche dei trasportatori di membrana, citocromi, reazioni di fase II, parte di farmacogenetica oncologica. La/il candidata/candidato deve essere in grado di dimostrare di aver compreso i principi base della genetica e l’importanza della Farmacogenetica e della Farmacogenomica nella gestione del paziente.

Durante l’emergenza COVID-19, vista la sospensione degli esami in presenza e visto il decreto rettorale 1097/2020 che consente lo svolgimento di esami orali in modalità telematica l'esame di Farmacogenetica e Farmacogenomica (CTF) sarà svolto attraverso l’utilizzo della piattaforma Webex con le seguenti modalità:

  • Le/gli studentesse/studenti si collegheranno via Webex alla riunione convocata dalla docente nell’orario stabilito.
  • Il link sarà reso disponibile sulla piattaforma moodle o inviato via mail agli iscritti.
  • Prima di essere esaminati le/gli studentesse/studenti dovranno mostrare un documento attestante l’identità.
  • Le/gli studentesse/studenti dovranno mantenere la videocamera accesa durante tutto il corso dell’esame.

 

Final examination consists of an oral, with questions about genetics principle and genetic variations affording membrane transpoters, cytochrome, phase II reactions cancer pharmacogenetic. The candidate has to be able to demonstrate  the knowledge of basic principle of genetic  and the role of pharmacogenetic and pharmacogenomic in patient  management.

During the COVID-19 emergency, the exam will be carried out through the use of the webex platform in the manner indicated below.

  • Students will connect via webex to the meeting at the established time.
  • The link will be made available on the moodle platform or sent by email 

  • Before being examined, students must show a document attesting their identity.

  • Students will have to keep the camera on during the exam.

Testi consigliati e bibliografia

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non ci sono testi consigliati



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    Ultimo aggiornamento: 08/11/2021 10:13

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