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Oggetto:
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Basi molecolari e genetiche delle malattie

Oggetto:

GENETIC AND MOLECULAR BASIS OF DISEASES

Oggetto:

Anno accademico 2021/2022

Codice attività didattica
STF0035
Docenti
Prof. Emilio Carbone (Titolare del corso)
Dott. Claudia Bocca (Titolare del corso)
Prof.ssa Marina Maria Boido (Titolare del corso)
(Titolare del corso)
Prof.ssa Fiorella Altruda (Titolare del corso)
Prof. Salvatore Adinolfi (Titolare del corso)
Corso di studio
[f003-c504] laurea magistrale in chimica e tecnologia farmaceutiche - a torino
Anno
4° anno
Periodo
Da definire
Tipologia
Affine o integrativo
Crediti/Valenza
6
SSD attività didattica
BIO/10 - biochimica
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Consigliata
Tipologia esame
Scritto ed orale
Oggetto:

Sommario del corso

Oggetto:

Avvisi

esiti esami di settembre 2021 del modulo prof Pguhl (basi molecolari e genetiche di malattie) esiti esami basi molecolari e genetiche di malattie di Settembre 2021
Oggetto:

Obiettivi formativi

Il corso si propone di fornire le basi per la comprensione delle patologie ereditarie a livello molecolare, sia attraverso la presentazione delle diverse categorie di patologie sia attraverso la discussione più approfondita di esempi specifici.

Oggetto:

Risultati dell'apprendimento attesi

Ci si attende che venga compreso, là dove è noto, il legame tra lesione genica, sintomi (fenotipo macroscopico) e fenotipo molecolare (espressione alterata dei prodotti genici o espressione di prodotti genici alterati).  Dove il legame tra lesione genica e fenotipo non è ancora noto, ci si attende che  che venga colta, attraverso la discussione di esempi,  la complessità della sua determinazione. 

Oggetto:

Programma

2 CFU Prof. Salvatore Adinolfi - Generalità sui disordini metabolici ereditari. Glossario di genetica molecolare. Disordini monogenici. I principali siti sulle patologie ereditarie introduzione alle malattie associate con espansione di triplette. basi molecolari di malattie associate con espansione di triplette nucleotidiche in regioni codificanti e non del DNA, con particolare approfondimento su: atassia Friedrich's, sindrome del X-fragile, corea di Huntington, atassie associate con poliglutammine. Parkinson. Malaria e mutazion

1 CFU  Prof. Claudia Bocca - Microambiente tumorale, ipossia  e  vie di segnale correlate come bersagli di farmaci biotecnologici (anticorpi monoclonali, immunoterapia... ). Approcci metodologici per lo studio dell’invasività (transwell migration assay, wound healing assay, ricerca delle CTC)"

1 CFU  Prof. Fiorella Altruda - Modelli animali di patologie e loro impiego nella pre-clinica, genotipizzazione degli animali. L'analisi bioinformatica a supporto della diagnostica molecolare.

1 CFU Emilio Carbone -  Canalopatie ereditarie (dominanti o recessive) e de novo dei canali del Ca2+, Na+ e K+. Tipi di mutazioni (missenso, non senso, frame-shift, ...) e basi molecolari dei cambiamenti del gating e della permeabilità indotta dai diversi tipi di mutazioni. Effetti "gain-of-function" o "loss-of-function" sui vari organi: cervello, sistema sensoriale, cuore, muscoli, sistema endocrino e gastrointestinale.

Laboratorio - 1 CFU a scelta tra i seguenti: (1) BIO/16 Marina Boido, presso NICO, Dip. Neuroscienze "Rita Levi Montalcini, S. Luigi di Orbassano - Modelli murini di malattie del motoneurone: Sclerosi Laterale Amiotrofica (mutazione del gene Sod1) ed Atrofia Muscolare Spinale (mutazione del gene Smn). Analisi dei preparati, reazioni di immunoistochimica/immunofluorescenza, colorazioni istologiche, genotipizzazione degli animali. A seguito dell'emergenza Covid, qualora sia possibile, le esercitazioni di laboratorio si svolgeranno in presenza a piccoli gruppi. Gli studenti fuori sede concorderanno con i docenti dei laboratori del semestre i turni più agevoli.  (2) BIO/13 Massimo Santoro, presso Dip. Biotecnologie Molecolari e Scienze per la Salute - Preparazione e costruzione di modelli animali in zebrafish con tecnologie Crisp/cas9).

Oggetto:

Modalità di insegnamento

Lezioni frontali ed esercitazioni di laboratorio

Oggetto:

Modalità di verifica dell'apprendimento

Generalmente L'esame sarà costituito da una prova scritta articolata in modo che per ciascun modulo, ci sara' una domanda a risposta aperta.
Causa COVID19, gli esami nel 2021 saranno erogati in forma scritta e/o orale con domande per ciascun modulo.
E anche previsto, che per alcuni moduli vengano fornite pubblicazioni sugli argomenti che gli studenti sceglieranno con il supporto del docente. Si avvarranno di spiegazioni online per prepare ciascuno una presentazione (online con piattaforme webex, zoom) che sara' parte della valutazione finale.

Oggetto:

Attività di supporto

Per il modulo di Canalopatie sono disponibili lezioni video registrate negli anni precedenti e files pdf scaricati sulla piattaforma Moodle accessibili agli studenti iscritti al corso.

Testi consigliati e bibliografia



Oggetto:
Libro
Titolo:  
Fisiologia: dalle Molecole ai Sistemi integrati
Anno pubblicazione:  
2018
Editore:  
EdiSES
Autore:  
E. Carbone. G. Aicardi, R. Maggi
ISBN  
Note testo:  
2a Edizione
Obbligatorio:  
Si
Oggetto:

Il materiale didattico sarà prevalentemente preparato dai docenti sulla base della letteratura scientifica sui vari argomenti. Indicazioni bibliografiche specifiche verranno fornite a lezione. 

Per il modulo di Canalopatie sono disponibili lezioni video registrate negli anni precedenti e files pdf scaricati sulla piattaforma Moodle accessibili agli studenti iscritti al corso.



Oggetto:

Corsi che mutuano questo insegnamento

Registrazione
  • Aperta
    Oggetto:
    Ultimo aggiornamento: 02/08/2021 10:50

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