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Farmacogenetica e farmacogenomica

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PHARMACOGENETICS AND PHARMACOGENOMICS

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Anno accademico 2023/2024

Codice attività didattica
STF0037
Docente
Margherita Gallicchio (Titolare)
Corso di studio
[f003-c504] laurea magistrale in chimica e tecnologia farmaceutiche - a torino
Anno
4° anno
Periodo
Secondo semestre
Tipologia
Affine o integrativo
Crediti/Valenza
5
SSD attività didattica
BIO/14 - farmacologia
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Consigliata
Tipologia esame
Orale
Prerequisiti
Per apprendere i principi della Farmacogenetica e Farmacogenomica, lo studente deve aver già acquisito nozioni di biochimica, biologia, genetica, fisiologia, farmacologia e farmacoterapia.
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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

La Farmacogenetica si occupa delle differenze alla risposta ai farmaci determinata da variazioni genetiche. Le differenze si verificano come effetti terapeutici e reazioni avverse. Le variazioni genetiche che condizionano il metabolismo possono determinare una aumentata concentrazione dei farmaci e un aumento del rischio di eventi avversi nei metabolizzatori lenti, effetto che è importante per alcune classi di farmaci come gli antitumorali. L’indagine farmacogenetica può migliorare la selezione e il dosaggio dei farmaci e ridurre il numero delle reazioni avverse. Il termine Farmacogenomica ha un significato più ampio, si riferisce allo studio dell'influenza di tutto il genoma sulla risposta farmacologica.

Pharmacogenetics deals with the differences in effect of drugs caused by genetic variation. Differences can occur in therapeutic effect and in adverse events. Genetic variation in metabolism may result in high concentrations of drugs and an increased risk of adverse effects in slow metabolizers, which is important when using for example antidepressants or chemotherapy. The selection of drugs and their dosages may be improved, and the number of adverse effects reduced by pharmacogenetic investigations. Pharmacogenomics is a broader term, which studies how all of the genes (the genome) can influence responses to drugs.

 

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Risultati dell'apprendimento attesi

La/lo studentessa/studente dovrà apprendere come la Farmacogenetica e la Farmacogenomica possono essere utilizzate per la buona gestione del trattamento farmacologico dei pazienti.

Candidate have to learn how Pharmacogenetics and Pharmacogenomics can be utilized for a correct management of patients.

 

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Programma

Elementi di genetica, mutazione, polimorfismo

Malattie da alterazione dei cromosomi:

  • malattie monogeniche
  • malattie cromosomiche
  • malattie da mutazioni somatiche
  • malattie multifattoriali

Studi GWA

Trasportatori di membrana: P-glicoproteina, BCRP, MRP, SLC family

Metabolismo: generalità, citocromi (CYP1A e 1B, CYP2A6, CYP2B6, CYP2C8, CYPC9, CYPC19, CYP2D6, CYP3A4/5), reazioni di fase II (UGT, SULT, NAT, GST, TMPT)

Farmacogenetica oncologica: generalità, differenza inibitori tirosin kinasi e anticorpi monoclonali

Inibitori kinasi: generalità, imatinib, dasatinib, nilotinib, bosutinib, gefitinib, erlotinib, lapatinib, vemurafenib, dabrafenib, trametinib.

Anticorpi monoclonali generalità, rituximab, trastuzumab, pertuzumab, cetuximab, panitumumab; angiogenesi e bevacizumab; immunoterapia: ipilimumab, nivolumab, pembrolizumab, durvalumab; brentuximab vedotin; chimeric antigen receptor therapy (CAR-T).  

Basis of genetic, mutations, polymorphisms

Chromosome alteration diseases:

  • monogenic diseases
  • chromosomal diseases
  • somatic mutation diseases
  • multifactorial diseases

GWA studies

Membrane transporters: P-glicoprotein, BCRP, MRP, SLC family

Metabolism: generality, cytochrome (CYP1A e 1B, CYP2A6, CYP2B6, CYP2C8, CYPC9, CYPC19, CYP2D6, CYP3A4/5), phase II reactions (UGT, SULT, NAT, GST, TMPT)

Oncological pharmacogenetics: generality, differences between tirosine kinase inhibitors and monoclonal antibodies.

Tyrosine inhibitors: generality, imatinib, dasatinib, nilotinib, bosutinib, gefitinib, erlotinib, lapatinib, vemurafenib, dabrafenib, trametinib.

Monoclonal antibodies: generality, rituximab, trastuzumab, pertuzumab, cetuximab, panitumumab; angiogenesis and bevacizumab; immunotherapy: ipilimumab, nivolumab, pembrolizumab, durvalumab; brentuximab vedotin; chimeric antigen receptor therapy (CAR-T).  

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Modalità di insegnamento

L'insegnamento prevede 40 ore di lezione frontale suddivise inlezioni da 2 ore ciascuna, secondo il calendario accademico.

The course consists of 20 lectures (2h-each), scheduled according to the academic agenda.



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Modalità di verifica dell'apprendimento

L'esame consiste in un colloquio orale, che prevede domande relative alla parte di genetica generale e alla parte di variazioni genetiche dei trasportatori di membrana, citocromi, reazioni di fase II, parte di farmacogenetica oncologica. La/il candidata/candidato deve essere in grado di dimostrare di aver compreso i principi base della genetica e l’importanza della Farmacogenetica e della Farmacogenomica nella gestione del paziente. 

 

Final examination consists of an oral, with questions about genetics principle and genetic variations affording membrane transpoters, cytochrome, phase II reactions cancer pharmacogenetic. The candidate has to be able to demonstrate  the knowledge of basic principle of genetic  and the role of pharmacogenetic and pharmacogenomic in patient  management.

Testi consigliati e bibliografia

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Non essendo disponibile un testo commerciale per la preparazione all'esame, saranno messe a disposizione degli studenti le slides di lezione (e-learning), e durante le lezioni saranno indicati gli articoli ed il materiale necessario per una corretta preparazione dell'esame.

There is not a published book useful to prepare the exam; the students can utilise slides presented during the lessons (e-learning) and the papers and other materials suggested by professor during the lessons.



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    Ultimo aggiornamento: 06/07/2023 15:54

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