- Oggetto:
- Oggetto:
Basi molecolari e genetiche delle malattie
- Oggetto:
GENETIC AND MOLECULAR BASIS OF DISEASES
- Oggetto:
Anno accademico 2023/2024
- Codice attività didattica
- STF0035
- Docenti
- Emilio Carbone (Titolare)
Claudia Bocca (Titolare)
Marina Maria Boido (Titolare)
Salvatore Adinolfi (Titolare)
Deborah Chiabrando (Titolare) - Corso di studio
- [f003-c504] laurea magistrale in chimica e tecnologia farmaceutiche - a torino
- Anno
- 4° anno
- Periodo
- Secondo semestre
- Tipologia
- Affine o integrativo
- Crediti/Valenza
- 6
- SSD attività didattica
- BIO/09 - fisiologia
BIO/10 - biochimica
BIO/13 - biologia applicata
BIO/16 - anatomia umana
MED/04 - patologia generale - Erogazione
- Tradizionale
- Lingua
- Inglese
- Frequenza
- Consigliata
- Tipologia esame
- Scritto ed orale
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Il corso si propone di fornire le basi per la comprensione delle patologie ereditarie a livello molecolare, sia attraverso la presentazione delle diverse categorie di patologie sia attraverso la discussione più approfondita di esempi specifici.
The course aims to provide the basis for understanding hereditary pathologies at the molecular level, both through the presentation of the different categories of pathologies and through the more in-depth discussion of specific examples
- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
Ci si attende che venga compreso, là dove è noto, il legame tra lesione genica, sintomi (fenotipo macroscopico) e fenotipo molecolare (espressione alterata dei prodotti genici o espressione di prodotti genici alterati). Dove il legame tra lesione genica e fenotipo non è ancora noto, ci si attende che venga colta, attraverso la discussione di esempi, la complessità della sua determinazione.
It is expected that, where it is known, the link between the gene lesion, symptoms (macroscopic phenotype) and the molecular phenotype (altered expression of gene products or expression of altered gene products) will be understood. Where the link between gene lesion and phenotype is not yet known, it is expected that the complexity of its determination will be understood through the discussion of examples.
- Oggetto:
Programma
2 CFU Prof. Salvatore Adinolfi - Generalità sui disordini metabolici ereditari. Glossario di genetica molecolare. Disordini monogenici. I principali siti sulle patologie ereditarie introduzione alle malattie associate con espansione di triplette. basi molecolari di malattie associate con espansione di triplette nucleotidiche in regioni codificanti e non del DNA, con particolare approfondimento su: atassia Friedrich's, corea di Huntington, atassie associate con poliglutammine. Parkinson. SMA e Malaria e mutazioni
1 CFU Prof. Claudia Bocca
- Microambiente tumorale, ipossia e vie di segnale correlate come bersagli di farmaci biotecnologici (anticorpi monoclonali, immunoterapia). Approcci metodologici per lo studio dell’invasività (transwell migration assay, wound healing assay, ricerca delle CTC).
1 CFU Prof. Deborah Chiabrando - Modelli animali di patologie e loro impiego nella pre-clinica, genotipizzazione degli animali. L'analisi bioinformatica a supporto della diagnostica molecolare.
1 CFU Emilio Carbone - Canalopatie ereditarie (dominanti o recessive) e de novo dei canali del Ca2+, Na+ e K+ voltaggio-dipendenti. Tipi di mutazioni (missenso, non senso, frame-shift, ...) e basi molecolari dei cambiamenti del gating e della permeabilità indotta dai diversi tipi di mutazioni genetiche. Effetti "gain-of-function" o "loss-of-function" sui vari organi: cervello, sistema sensoriale, cuore, muscoli, sistema endocrino e gastrointestinale.
Laboratorio - 1 CFU a scelta tra i seguenti (viene richiesto a studenti/studentesse di dividersi equamente tra i due laboratori): (1) BIO/16 Marina Boido, presso Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi (NICO), Dip. Neuroscienze "Rita Levi Montalcini", Orbassano - Modelli murini di malattie del motoneurone: Sclerosi Laterale Amiotrofica (mutazione del gene Sod1) ed Atrofia Muscolare Spinale (mutazione del gene Smn1). Analisi dei preparati, reazioni di immunoistochimica/immunofluorescenza, colorazioni istologiche, cenni di stereologia. (2) BIO/13 Deborah Chiabrando, presso MBC, Dip. Biotecnologie Molecolari e Scienze per la Salute, Torino.
2 CFU Prof. Salvatore Adinolfi - General information on hereditary metabolic disorders. Molecular genetics glossary. Monogenic disorders. The main sites on hereditary diseases introduction to diseases associated with triplet expansion. molecular basis of diseases associated with expansion of nucleotide triplets in coding and non-coding regions of DNA, with particular focus on: Friedrich's ataxia, Huntington's chorea, ataxias associated with polyglutamines. Parkinsons. SMA and Malaria and mutations
1 CFU Prof. Claudia Bocca
- Tumor microenvironment, hypoxia and related signaling pathways as targets of biotechnological drugs (monoclonal antibodies, immunotherapy). Methodological approaches for the study of invasiveness (transwell migration assay, wound healing assay, CTC research).
1 CFU Prof. Deborah Chiabrando - Animal models of pathologies and their use in the pre-clinical setting, animal genotyping. Bioinformatics analysis to support molecular diagnostics.
1 CFU Emilio Carbone - Hereditary (dominant or recessive) and de novo channelopathies of voltage-gated Ca2+, Na+ and K+ channels. Types of mutations (missense, nonsense, frame-shift, ...) and molecular basis of the gating and permeability changes induced by the different types of genetic mutations. Effects "gain-of-function" or "loss-of-function" on various organs: brain, sensory system, heart, muscles, endocrine and gastrointestinal systems.
Laboratory - 1 credit to be chosen from the following (students are asked to divide equally between the two laboratories): (1) BIO/16 Marina Boido, at the Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi (NICO), Dip. Neuroscience "Rita Levi Montalcini ", Orbassano - Mouse models of motor neuron diseases: Amyotrophic Lateral Sclerosis (mutation of the Sod1 gene) and Spinal Muscular Atrophy (mutation of the Smn1 gene). Analysis of the preparations, immunohistochemical/immunofluorescence reactions, histological staining, hints of stereology. (2) BIO/13 Fiorella Altruda, at MBC, Dept. Molecular Biotechnology and Health Sciences, Turin.
- Oggetto:
Modalità di insegnamento
Lezioni frontali, approfondimenti realizzati dagli studenti attraverso lavori di gruppo, esercitazioni di laboratorio.
Frontal lessons, lab sessions, group work.
- Oggetto:
Modalità di verifica dell'apprendimento
Generalmente L'esame sarà costituito da una prova scritta articolata in modo che per ciascun modulo, ci sara' una domanda a risposta aperta. L'esame puo' essere erogato in remoto per esigenze certificate.
E' anche previsto, che per alcuni moduli vengano fornite pubblicazioni sugli argomenti che gli studenti sceglieranno con il supporto del docente. Si avvarranno di spiegazioni online per prepare ciascuno una presentazione (online con piattaforme webex, zoom) che sara' parte della valutazione finale.Generally, the exam will consist of a written test organized so that for each module, there will be an open-ended question. The exam can be delivered remotely for certified needs.
It is also foreseen that for some modules publications will be provided on the topics that the students will choose with the support of the teacher. They will make use of online explanations to each prepare a presentation (online with webex, zoom platforms) which will be part of the final evaluation.- Oggetto:
Attività di supporto
Per il modulo disordini genetici ereditari (Porf. Adinolfi) vengono fornite le slides del corso e sono presenti video lezioni registrate sulla piatttaforma Moodle
Per il modulo dei modelli animali sono dispoinibili registrazioni sulla piattaforma moodle e articoli di approfondimento
Per il modulo di Canalopatie sono disponibili lezioni video registrate negli anni precedenti e files pdf scaricati sulla piattaforma Moodle accessibili agli studenti iscritti al corso.
Per il modulo Microambiente tumorale e argomenti correlati sono disponibili sulla piattaforma Moodle audio lezioni, slide e articoli scientifici di approfondimento.
For the hereditary genetic disorders module (Porf. Adinolfi) the slides of the course are provided and there are video lessons recorded on the Moodle platform
Registrations on the moodle platform and in-depth articles are available for the animal models module
For the Channelopathies module are available video lessons recorded in previous years and pdf files downloaded on the Moodle platform. All the material is accessible to students enrolled in the course.
For the tumor microenvironment and related topics module, audio lessons, slides and in-depth scientific articles are available on the Moodle platform.
Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
- Libro
- Titolo:
- Fisiologia: dalle Molecole ai Sistemi integrati
- Anno pubblicazione:
- 2023
- Editore:
- EdiSES
- Autore:
- E. Carbone. G. Aicardi, R. Maggi
- ISBN
- Note testo:
- 3a Edizione
- Obbligatorio:
- Si
- Oggetto:
Il materiale didattico sarà prevalentemente preparato dai docenti sulla base della letteratura scientifica sui vari argomenti. Indicazioni bibliografiche specifiche verranno fornite a lezione.
Per il modulo di Canalopatie sono disponibili lezioni video registrate negli anni precedenti e files pdf scaricati sulla piattaforma Moodle accessibili agli studenti iscritti al corso.
The teaching material will mainly be prepared by the teachers on the basis of the scientific literature on the various topics. Specific bibliographic indications will be provided in class.
For the Channelopathies module are available video lessons recorded in previous years and pdf files downloaded on the Moodle platform. The material is accessible to students enrolled in the course.
- Oggetto:
Insegnamenti che mutuano questo insegnamento
- BASI MOLECOLARI DELLE MALATTIE NEURODEGENERATIVE (STF0251)Corsi di studio in
Farmacia - Chimica e tecnologia farmaceutiche
- BASI MOLECOLARI DELLE MALATTIE NEURODEGENERATIVE (STF0251)
- Registrazione
- Aperta
- Oggetto:
